美国心脏协会建议，四类心血管疾病应考虑基因检测

《医师报》融媒体记者黄晶

美国心脏学会（AHA）发布了一项针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。声明指出，某些心血管病与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理，包括部分心肌病、胸主动脉瘤和夹层、某些心律失常、家族性胆固醇血症等。尽管基因检测在过去几年呈爆炸式增长，但心脏病基因检测应针对确定或可疑遗传性心脏病患者（月23日在线版）。

在进行基因检测前，医生和患者都应该记录家族史，理想状态下至少要可回溯三代，以确定是否有可能存在某些特殊类型的心脏病。由于最亲近的家庭成员，如父母、兄弟姐妹、子女可能享有相同的遗传性心脏病基因变异，因此这些人应考虑为遗传性心脏病高风险者，应该考虑进行基因检测。

目前，通过基因检测可诊断和管理的心血管病包括四大类：

血管性疾病：家族性胸主动脉瘤和夹层、Loeys-Dietz综合征、马凡综合征；

心律失常性疾病：Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、长QT综合征；

心肌病：致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病/扩张型心肌病、限制性心肌病、RASopathy综合征、Duchenne/Becker肌营养不良、先天性肌营养不良/四肢带肌营养不良/强直性肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、Friedreich共济失调；

血脂代谢异常：家族性高胆固醇血症。对于家族性高胆固醇血症，该声明强调，如果临床强烈怀疑为该病，不论患者年龄大小，均应进行基因检测。